Respiratory failure in a term newborn due to compound heterozygous ABCA3 mutation: the case report of another lethal variant

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F14%3A10288702" target="_blank" >RIV/00179906:_____/14:10288702 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11150/14:10288702

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1038/jp.2014.132" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1038/jp.2014.132</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1038/jp.2014.132" target="_blank" >10.1038/jp.2014.132</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Respiratory failure in a term newborn due to compound heterozygous ABCA3 mutation: the case report of another lethal variant

Popis výsledku v původním jazyce

Inherited disorders of surfactant metabolism are manifested in neonatal period as a severe respiratory failure not responding to exogenous surfactant administration. We illustrate the case of a term newborn with respiratory failure because of compound heterozygous mutation in adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 (ABCA3)-in exon 24 M1227R and in exon 29 Ins1510fs/ter1519. These mutations of ABCA3 have not been described yet and expand the group of lethal ABCA3 variants.

Název v anglickém jazyce

Respiratory failure in a term newborn due to compound heterozygous ABCA3 mutation: the case report of another lethal variant

Popis výsledku anglicky

Inherited disorders of surfactant metabolism are manifested in neonatal period as a severe respiratory failure not responding to exogenous surfactant administration. We illustrate the case of a term newborn with respiratory failure because of compound heterozygous mutation in adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 (ABCA3)-in exon 24 M1227R and in exon 29 Ins1510fs/ter1519. These mutations of ABCA3 have not been described yet and expand the group of lethal ABCA3 variants.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Perinatology

ISSN

0743-8346

e-ISSN

—

Svazek periodika

34

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

951-953

Kód UT WoS článku

000345486000017

EID výsledku v databázi Scopus

—