Respirační selhání donošeného novorozence způsobené poruchou metabolismu surfaktantu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074641" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074641 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2021-supplementum-1-2/abstrakty-128202" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2021-supplementum-1-2/abstrakty-128202</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Respirační selhání donošeného novorozence způsobené poruchou metabolismu surfaktantu

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom dechové tísně je jednou z nejčastějších diagnóz, které vyžadují přijetí novorozence na jednotku intenzivní péče. Velmi vzácnou příčinou syndromu dechové tísně novorozence může být mutace jednoho z genů, které hrají roli v metabolismu surfaktantu. Některé mutace jsou neslučitelné se životem již v novorozeneckém období, jiné mají široké rozpětí klinických projevů v dětství a dospělosti. Geny asociované s deficitem surfaktantu jsou SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC a STFPD (geny kódující proteiny surfaktantu A, B, C, a D). Dále gen ABCA3 (gen klíčový v mechanismu sekrece surfaktantu) a NKX2 (transkripční faktor regulující expresi surfaktantu v plicích). Kazuistika pojednává o donošeném novorozenci ženského pohlaví bez jakýchkoli prenatálních a peripartálních rizik. Ve čtvrté hodině života po nekomplikovaném porodu došlo k výrazným projevům respirační tísně. Postupně došlo k deterioraci klinického stavu s nutností umělé plicní ventilace, v dalším průběhu pak až k vysokofrekvenční oscilační ventilaci. V diferenciální diagnostice byly vyloučeny nejčastější infekční i neinfekční příčiny stavu a byla provedena bronchoskopie. Po vyslovení podezření na deficit surfaktantu a jeho podání došlo pouze k přechodnému zlepšení stavu. Po 34 dnech dítě umírá po krátké paliativní péči na těžké respirační selhání. Diagnóza byla geneticky stanovena post mortem. Sekvenční analýzou DNA byly prokázány mutace genu ABCA3 spojované s vrozeným deficitem surfaktantu, jednou z mutací byla mutace ABCA3 c.737C&gt;T. Tato mutace nebyla v dostupné literatuře dosud popsána.

Název v anglickém jazyce

Respiratory failure of a full-term neonate caused by a disorder of surfactant metabolism

Popis výsledku anglicky

Respiratory distress syndrome is one of the most common diagnoses requiring admission of a newborn to the intensive care unit. A very rare cause of newborn respiratory distress syndrome may be a mutation in one of the genes that play a role in surfactant metabolism. Some mutations are incompatible with life in the neonatal period, others have a wide range of clinical manifestations in childhood and adulthood. The genes associated with surfactant deficiency are SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, and STFPD (genes encoding surfactant proteins A, B, C, and D). Furthermore, the ABCA3 gene (a key key in the mechanism of surfactant secretion) and NKX2 (a transcription factor regulating surfactant expression in the lungs). The case report deals with a full-term newborn female without any prenatal and peripartum risks. At the fourth hour of life after an uncomplicated birth, there were significant manifestations of respiratory distress. Gradually, there was a deterioration of the clinical condition with the need for artificial lung ventilation, followed by high-frequency oscillating ventilation. In the differential diagnosis, the most common infectious and non-infectious causes of the condition were excluded and bronchoscopy was performed. Following the suspicion of surfactant deficiency and its administration, there was only a temporary improvement in the condition. After 34 days, the child dies after a short palliative care of severe respiratory failure. The diagnosis was genetically determined post mortem. DNA sequence mutations revealed mutations in the ABCA3 gene associated with congenital surfactant deficiency, one of which was the ABCA3 c.737C&gt; T mutation. This mutation has not yet been described in the available literature.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů