Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F06%3A0000003" target="_blank" >RIV/00209805:_____/06:0000003 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu

Popis výsledku v původním jazyce

Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádorů prsu a ovaria jsou mutacev genech BRCA1 a BRCA2. Od roku 1999 je v laboratoři Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů Masarykova Onkologického ústavu prováděna molekulárně genetická analýza těchtodvou genů. Do října 2005 bylo vyšetřeno 470 žen z vysoce rizikových rodin, 38 pacientek se sporadickým výskytem bilaterárního nádoru prsu a/nebo ovaria, 109 pacientek se sporadickým výskytem nádoru prsu nebo ovaria do 40 let věku a 14 mužů s karcinomem prsu. U 194 pacientů bylo nalezeno celkem 64 různých patogenních mutací, 30 v BRCA1 genu a 34 v BCA2 genu. Prediktivní vyšetření bylo provedeno u 486 symptomatických a presymptomatických příbuzných. Všem nosičům mutace byla nabídnuta preventivní péče na specializovaných pracovištích.

Název v anglickém jazyce

The results of testing BRCA1 and BRCA2 genes in molecular genetic laboratory of Masaryk Memorial Cancer Institute

Popis výsledku anglicky

Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 are the major reason for the genetic predisposition to breast and ovarian cancer. Molecular genetic analysis of these two genes has been performed in laboratory of Department of Cancer Epidemiology and Genetics in Masaryk Memorial Cancer Institute since 1999. Untill October 2005 there have been investigated 470 high-risk breast and breast/ovarian cancer families, 38 patients with bilateral breast or ovarian cancer or both, 109 women diagnosed with early-onset sporadic breast/ovarian cancer below 40 years, and 14 men diagnosed with breast cancer. Concerning disease causing mutations, 64 different germline mutations were found in 194 patients, 30 in BRCA1 gene and 34 in BRCA2 gene. Moreover, predictive testing of 486 symptomatic and nonsymptomatic relatives has been done. Preventive care was offered to all mutation carriers in a specialised clinic.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Výzkum etiologické významnosti vzácných sekvenčních variant a intragenových přeskupení BRCA1 a BRCA2 genů u hereditárních forem nádorů prsu/ovaria</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

suppl. (1)

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

55-57

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—