Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F20%3A00078401" target="_blank" >RIV/00209805:_____/20:00078401 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/20:00073101

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

Popis výsledku v původním jazyce

Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease - ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot; případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly, na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresívním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce a zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

Název v anglickém jazyce

Signs and manifestations of Erdheim-Chester disease

Popis výsledku anglicky

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans-cell histiocytosis, associated in more than 50% of cases to BRAFV600E mutations in early multipotent myelomonocytic precursors or in tissue-resident histiocytes. It encompasses a spectrum of disorders ranging from asymptomatic bone lesions to multisystemic, life-threatening variants. CNS involvement occurs in 56 % of ECD patients. Diabetes insipidus, visual disturbances, pyramidal and extra-pyramidal syndromes were the most recurrent neurological signs, whereas concomitant pituitary involvement, retro-orbital masses and axial lesions in the presence of symmetric bilateral osteosclerosis of long bones depicted the typical ECD clinical picture. Patients with CNS infiltration show a lower occurrence of heart involvement and a higher incidence of bone, skin, retro-peritoneal, lung, aortic and renal infiltration. ECD pathophysiology, clinical features and diagnostic are presented in this paper.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30218 - General and internal medicine

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

26

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

167-176

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—