Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073101" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073101 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/20:00078401
Výsledek na webu
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby
Popis výsledku v původním jazyce
Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease, ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny "non Langerhans cell histiocytosis", případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly. Na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresivním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce, zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.
Název v anglickém jazyce
Symptoms and manifestations of Erdheim-Chester disease
Popis výsledku anglicky
Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans-cell histiocytosis, associated in more than 50% of cases to BRAFV600E mutations in early multipotent myelomonocytic precursors or in tissue-resident histiocytes. It encompasses a spectrum of disorders ranging from asymptomatic bone lesions to multisystemic, life-threatening variants. CNS involvement occurs in 56 % of ECD patients. Diabetes insipidus, visual disturbances, pyramidal and extra-pyramidal syndromes were the most recurrent neurological signs, whereas concomitant pituitary involvement, retro-orbital masses and axial lesions in the presence of symmetric bilateral osteosclerosis of long bones depicted the typical ECD clinical picture. Patients with CNS infiltration show a lower occurrence of heart involvement and a higher incidence of bone, skin, retro-peritoneal, lung, aortic and renal infiltration. ECD pathophysiology, clinical features and diagnostic are presented in this paper.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30200 - Clinical medicine
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
—
Svazek periodika
26
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
167-176
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85111069610