Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073101" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073101 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00209805:_____/20:00078401

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease, ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot;, případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly. Na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresivním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce, zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

  • Název v anglickém jazyce

    Symptoms and manifestations of Erdheim-Chester disease

  • Popis výsledku anglicky

    Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans-cell histiocytosis, associated in more than 50% of cases to BRAFV600E mutations in early multipotent myelomonocytic precursors or in tissue-resident histiocytes. It encompasses a spectrum of disorders ranging from asymptomatic bone lesions to multisystemic, life-threatening variants. CNS involvement occurs in 56 % of ECD patients. Diabetes insipidus, visual disturbances, pyramidal and extra-pyramidal syndromes were the most recurrent neurological signs, whereas concomitant pituitary involvement, retro-orbital masses and axial lesions in the presence of symmetric bilateral osteosclerosis of long bones depicted the typical ECD clinical picture. Patients with CNS infiltration show a lower occurrence of heart involvement and a higher incidence of bone, skin, retro-peritoneal, lung, aortic and renal infiltration. ECD pathophysiology, clinical features and diagnostic are presented in this paper.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30200 - Clinical medicine

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2020

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Transfuze a hematologie dnes

  • ISSN

    1213-5763

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    26

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    10

  • Strana od-do

    167-176

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85111069610