Mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in Belgian patients population and identification of a Belgian founder mutation BRCA1 IVS5+3A>G

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F99%3A00000009" target="_blank" >RIV/00209805:_____/99:00000009 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in Belgian patients population and identification of a Belgian founder mutation BRCA1 IVS5+3A>G

Popis výsledku v původním jazyce

There are summarised results of complete mutation analysis BRCA1 and BRCA2 genes in 49 families and in 19 "sporadic" female patients with early onset breast and/ovarian cancer. In 5 apparently unrelated families the same splice site mutation was identified (BRCA1 IVS5+3A G). Disease causing mutation was found in 15 Flemish families with breast and/or ovarian cancer. In note of the 19 sporadic patients was a mutation found.

Název v anglickém jazyce

Mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in Belgian patients population and identification of a Belgian founder mutation BRCA1 IVS5+3A>G

Popis výsledku anglicky

There are summarised results of complete mutation analysis BRCA1 and BRCA2 genes in 49 families and in 19 "sporadic" female patients with early onset breast and/ovarian cancer. In 5 apparently unrelated families the same splice site mutation was identified (BRCA1 IVS5+3A G). Disease causing mutation was found in 15 Flemish families with breast and/or ovarian cancer. In note of the 19 sporadic patients was a mutation found.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

1999

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Disease Markers

ISSN

0278-0240

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

October

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—