FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7793" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7793 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/10:6218 RIV/00216208:11130/10:6218 RIV/00064165:_____/10:7793

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism

Popis výsledku v původním jazyce

A genetic background of the disease in a female patient with mental retardation and autism is described. Full FMR1 mutation (expansion of CGG repeat in the 5? untranslated region of the FMR1 gene, Xq27.3) was identified on one X chromosome and a large denovo deletion (17.4Mb, 90 genes) in Xp22 was found on the other X chromosome. Manifestation of the disease was in accordance with the finding that both alleles of the FMR1 gene were almost completely methylated and therefore non-functional. The large deletion was the most probable cause of the X-inactivation skewing, thus explaining the methylation of not only the expanded (maternal) but also the normal (paternal) FMR1 alleles.

Název v anglickém jazyce

FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism

Popis výsledku anglicky

A genetic background of the disease in a female patient with mental retardation and autism is described. Full FMR1 mutation (expansion of CGG repeat in the 5? untranslated region of the FMR1 gene, Xq27.3) was identified on one X chromosome and a large denovo deletion (17.4Mb, 90 genes) in Xp22 was found on the other X chromosome. Manifestation of the disease was in accordance with the finding that both alleles of the FMR1 gene were almost completely methylated and therefore non-functional. The large deletion was the most probable cause of the X-inactivation skewing, thus explaining the methylation of not only the expanded (maternal) but also the normal (paternal) FMR1 alleles.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9457" target="_blank" >NR9457: Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací</a><br>

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

American Journal of Medical Genetics Part A

ISSN

1552-4825

e-ISSN

—

Svazek periodika

152A

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000277739800025

EID výsledku v databázi Scopus

—