FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A11287" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:11287 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61383082:_____/11:0052 RIV/00216208:11130/11:7168 RIV/00843989:_____/11:00101865 RIV/00064203:_____/11:7168 RIV/00064165:_____/11:11287

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1002/mus.22189" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1002/mus.22189</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY

Popis výsledku v původním jazyce

We report four novel point mutations in the PMP22 gene with two different phenotypes: mutation p.Ser79Thr arose de novo in a patient with the Dejerine-Sottas neuropathy (DSN) phenotype; and mutations c.78+5 G>A, c.320-1 G>C, and p.Trp140Stop segregated with HNPP in 5 families. Our findings show that point mutations in PMP22 may be more likely in HNPP patients than in CMT1 patients after exclusion of CMT1A/HNPP.

Název v anglickém jazyce

FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY

Popis výsledku anglicky

We report four novel point mutations in the PMP22 gene with two different phenotypes: mutation p.Ser79Thr arose de novo in a patient with the Dejerine-Sottas neuropathy (DSN) phenotype; and mutations c.78+5 G>A, c.320-1 G>C, and p.Trp140Stop segregated with HNPP in 5 families. Our findings show that point mutations in PMP22 may be more likely in HNPP patients than in CMT1 patients after exclusion of CMT1A/HNPP.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10552" target="_blank" >NS10552: Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Muscle & Nerve

ISSN

0148-639X

e-ISSN

—

Svazek periodika

44

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

819-822

Kód UT WoS článku

000296393100021

EID výsledku v databázi Scopus

—