Syndrom Smithové-Magenisové
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9037" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9037 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/11:9037
Výsledek na webu
<a href="http://cspsychiatr.cz/detail.php?stat=689" target="_blank" >http://cspsychiatr.cz/detail.php?stat=689</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom Smithové-Magenisové
Popis výsledku v původním jazyce
Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte
Název v anglickém jazyce
Smith-Magenis Syndrome (SMS)
Popis výsledku anglicky
Smith-Magenis syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. The syndrome is due to an abnormality in the short (p) arm of chromosome17 and is sometimes called the17p-syndrome. The major features of this condition include mildto moderate mental retardation, distinctive facial features, and sleep disturbances. People with Smith-Magenis syndrome most also have behavioral problems. These include anxiety, aggression, impulsiveness, and difficulty paying attention. Self-injury isvery common. Treatment for Smith-Magenis syndrome relies on managing its symptoms. Children with SMS often require several forms of support, including multidimensional therapy. In combination with exogenous melatonin, adrenergic antagonist can improve sleep and sleep timing, increase concentration, and aid in improvement of behavior.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FL - Psychiatrie, sexuologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská psychiatrie
ISSN
1212-0383
e-ISSN
—
Svazek periodika
107
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
577-583
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—