Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12456" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12456 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/12:12456

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam

Popis výsledku v původním jazyce

V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociacinepotvrdili.

Název v anglickém jazyce

Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance

Popis výsledku anglicky

During cytogenetic examination we encounter various cytogenetic abnormalities. Not all of them (like structural or numerical chromosomal aberrations) are simply pathological. So called chromosomal variants are the chromosomal abnormalities, that are notassociated with any risks for their carriers. Especially the variants of the heterochromatin area of human chromosome 9 are very common. Although these variants are also believed to be clinically insignificant findings, numerous authors had mentioned possible association of these variants with different types of congenital anomalies. However, in our study we have proved no such association.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neonatologické listy

ISSN

1211-1600

e-ISSN

—

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

11-13

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—