Cytogenetické varianty v klinické pediatrické praxi
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12496" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12496 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/12:12496
Výsledek na webu
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2012/06/10.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2012/06/10.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Cytogenetické varianty v klinické pediatrické praxi
Popis výsledku v původním jazyce
Pediatr se rovněž bezprostředně setkává i s výsledky prenatálně indikovaných cytogenetických vyšetření. Kromě základních cytogenetických abnormalit, tedy numerických či strukturních odchylek chromosomů, však existuje i celá řada benigních cytogenetickýchnálezů ? chromosomových variant (heteromorfismů). Zápis karyotypu s takovouto variantou, pokud není doprovázen komentářem, může způsobit zbytečnou nejistotu u indikujícího lékaře a v horším případě může dokonce vzbudit nevhodnou anxiositu u rodičů vyšetřovaného dítěte, pokud jim nebyl klinický význam této varianty náležitě vysvětlen.
Název v anglickém jazyce
Cytogenetic variants in clinical paeditrics practice
Popis výsledku anglicky
Pediatricians are confronted with results of prenatally indicated and performed cytogenetic examinations. However, besides the basic chromosomal abnormalities (numerical or structural aberrations) there are many benign cytogenetic findings - so called chromosomal variants (heteromorphisms). The notation of a karyotype including one of these variants, often without any comments, can be a bit confusing for indicating pediatrician. Or even worse, it can cause inappropriate anxiosity in children?s parents in case the clinical value of this variant is not properly explained to them.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
398-400
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—