Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10288463" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10288463 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/14:10288463

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/50391" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/50391</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací

Popis výsledku v původním jazyce

Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku.

Název v anglickém jazyce

The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications

Popis výsledku anglicky

Numerical and structural chromosomal abnormalities represent an important group of pathologic conditions in paediatrics. The basic investigation method is the classical cytogenetic examination under the light microscope. During the 2010-2012 time periodthe classical cytogenetic examination was performed in 384 children (204 boys and 180 girls). Pathologic chromosomal abnormality was identified in 35 children (9.1%). The most frequent indication for karyotyping was presence of congenital anomaly (34.6%of cases) followed by psychomotor and/or mental retardation (33.3% of cases). Classical cytogenetic examination remains in the position of one of the most frequently performed genetic examinations in paediatrics.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

69

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

283-290

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—