Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12967" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12967 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/12:12967

Výsledek na webu

<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/03/04.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/03/04.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci

Popis výsledku v původním jazyce

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10?15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické ? adultní formy HN je mezi 35. ? 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN ? JHN ? arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledkukombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharak

Název v anglickém jazyce

Juvenile form of Huntington's disease

Popis výsledku anglicky

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant hereditary neurodegenerative disease with an incidence of approximately 1:10-15000. The mutation involves an expansion of CAG triplets in the first exon. An individual develops HD when the number of triplets is 40 or more. A typical age of onset of initial symptoms in classic, adult-onset HD is between 35 and 50 years of age. Much more rarely (approximately 5% of all cases), HD develops in child or adolescent age (juvenile form of HD /JHD/, arbitrarilydefined as a disease with the onset of clinical manifestations by 20 years of age). This form of disease usually occurs when the number of CAG triplet repeats exceeds 60. Intellectual impairment often occurs first. A typical initial manifestation of JHDis failure to cope with academic demands, particularly due to a combination of cognitive disorder with motor slowing, discoordination of movement and voluntary movement disorder. Also typical are conduct disorders: most commonly temper ta

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

131-134

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—