Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10174016" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10174016 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/13:10174016

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2013/03/05_hamplova.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2013/03/05_hamplova.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV?

Popis výsledku v původním jazyce

Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. F UK v Praze pro mnohočetnou endorkinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupoem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se však nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetickétestování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN I genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím prove

Název v anglickém jazyce

Paraganglioma in a patient with the multiple endocrine neoplasia type I: unusual feature of MEN I, mixed MEN I and MEN II, or MEN IV?

Popis výsledku anglicky

The patient, born in 1964, has been followed since her youth in endocrinology out-patient department of the 3 Department of Internal Medicine at the 1 Faculty of Medicine in Prague for the first type of multiple endocrine neoplasia (MEN I), where prolactinsecreting pituitary adenoma, parathyroid adenoma and glucagonoma were gradually discovered. All of these endocrine tumors are among the typical neoplasms occuring in MEN I. However, mediastinal paraganglioma developed in this patient as well. Tumors derived from neural crest, especially adrenal medulla tumors (pheochromocytoma) and paragangliomas, are typical for the second type of multiple endocrine neoplasia (MEN II). The MEN I was found positive in patient's family history, but neither paraganglioma nor pheochromocytoma has been developed in any member of her family. Genetic testing proved that the patient is not a carrier of RET mutations that are typical for MEN II. Genetic testing neither for MEN I nor for other known genes whic

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

175-178

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—