Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10412596" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10412596 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/20:10412596 RIV/00064203:_____/20:10412596 RIV/00064165:_____/20:10412596
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=N2B7Zt0tG_" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=N2B7Zt0tG_</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.06.028" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2020.06.028</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier
Popis výsledku v původním jazyce
Mutations in the RHOBTB2 gene (MIM: 607352) have recently been associated with neurodevelopmental abnormalities, infantile-onset epileptic encephalopathy with various seizure types, intellectual disabilities, postnatal microcephaly with minor facial dysmorphia, and choreic or dystonic syndromes of paroxysmal nature. Here we present a patient with a recurrent RHOBTB2 mutation who had severe paroxysmal choreodystonia and aplasia cutis congenita (ACC), a feature that has not yet been described in association with RHOBTB2 variants, but no epilepsy.
Název v anglickém jazyce
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier
Popis výsledku anglicky
Mutations in the RHOBTB2 gene (MIM: 607352) have recently been associated with neurodevelopmental abnormalities, infantile-onset epileptic encephalopathy with various seizure types, intellectual disabilities, postnatal microcephaly with minor facial dysmorphia, and choreic or dystonic syndromes of paroxysmal nature. Here we present a patient with a recurrent RHOBTB2 mutation who had severe paroxysmal choreodystonia and aplasia cutis congenita (ACC), a feature that has not yet been described in association with RHOBTB2 variants, but no epilepsy.

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Parkinsonism and Related Disorders
ISSN
1353-8020
e-ISSN
—
Svazek periodika
77
Číslo periodika v rámci svazku
August
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
87-88
Kód UT WoS článku
000578015000020
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85087676203

Podobné výsledky(10)