Těžký kombinovaný imunodeficit s atypickým fenotypem - kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10416867" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10416867 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/20:10416867 RIV/00209775:_____/20:N0000016 RIV/00064203:_____/20:10416867 RIV/00064190:_____/20:N0000125 RIV/00064165:_____/20:10416867
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PIr5-DzNIx" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PIr5-DzNIx</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Těžký kombinovaný imunodeficit s atypickým fenotypem - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
SCID (Severe combined immunodeficiency) neboli těžký kombinovaný imunodeficit je klinicky i geneticky heterogenní skupina nejzávažnějších vrozených poruch imunity. Toto vzácné onemocnění vede především k selhávání obrany proti infekcím na základě abnormálního vývoje lymfocytů a jejich funkcí. Jako život ohrožující stav vyžaduje co nejčasnější diagnostiku k zajištění adekvátního managementu směřujícímu k časné transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Kromě klasických forem SCID, manifestujících se v časném kojeneckém věku, existují také formy, jež se mohou projevit později a/nebo mohou mít mírnější klinické příznaky. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 5měsíčního kojence s autosomálně recesivním RAG2 SCID s atypickým fenotypem, který je jediným diagnostikovaným pacientem se SCID v České republice v letech 2018 a 2019.
Název v anglickém jazyce
Severe combined immunodeficiency with atypical phenotype - case report
Popis výsledku anglicky
Severe combined immunodeficiency (SCID) is clinically and genetically heterogeneous group of the most severe inborn errors of immunity. The disease typically presents as a failure of antimicrobial defences due to various defects of lymphocyte development and functions. Being a life-threatening condition, SCID requires a prompt diagnosis in order to implement an appropriate management aimed towards early hematopoietic stem cell transplantation. Besides the classic forms of SCID, atypical or leaky phenotypes exist, that may manifest later in life or/and with milder symptoms. In this report, we describe a 5-months-old infant with autosomal recessive atypical RAG2 SCID, who is the only patient diagnosed with SCID in the Czech Republic in the years 2018 and 2019.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30102 - Immunology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-05-00162" target="_blank" >NV18-05-00162: Moderní přístupy k primárním imunodeficiencím: uplatnění molekulární a funkční diagnostiky v terapii</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
75
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
356-361
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85093934573