Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F05%3A00009554" target="_blank" >RIV/00216208:11120/05:00009554 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
Popis výsledku v původním jazyce
Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. Vsoučasné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening. První krok je založen na ověření koncentraceimunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací. Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již vnovorozeneckém věku.
Název v anglickém jazyce
Neonatal Screening for Cystic Fibrosis (Review)
Popis výsledku anglicky
Early diagnosis and treatment essentially affect the prognosis of cystic fibrosis patients. Nowadays, neonatal screning is considered to be the mainstay for early diagnosis of CF patients. The first phase will be based on the measurement of the immunoreactive trypsin (IRT) in the dried blood spots on the newborn screening cards. In the second phase the samples scored positive will be re-evaluated by molecular - genetic detection of the 40 most common mutations. This two-tier model screening makes possible to establish the diagnosis in the newborn age.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/1A8236" target="_blank" >1A8236: Zkvalitnění péče o pacienty s cystickou fibrózou včasnou a efektivní diagnostikou pomocí dvoustupňového novorozeneckého screeningu.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
60
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
373-378
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—