Pendredův syndrom u pacientů s vrozenou hypotyreózou diagnostikovanou novorozeneckým screeningem: identifikace dvou nových mutací v genu PDS/SLC26A4

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000695" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000695 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/08:4018 RIV/00216208:11130/08:4018

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Pendred Syndrome Among Patients With Congenital Hypothyroidism Detected by Neonatal Screening: Identification of Two Novel Pds/Slc26a4 Mutations

Popis výsledku v původním jazyce

Pendred syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in PDS/SLC26A4 gene encoding for pendrin, is characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. Among 197 Czech Caucasian children with CH detected by the neonatal screening between years 1985 and 2005, three fulfilled the diagnostic criteria of Pendred syndrome and subsequently, two patients were diagnosed as compound heterozygotes for PDS/SLC26A4 mutations: patient 1 carried c.2089+1G>A / c.3G>C, patient 2 carried p.Tyr530His / p.Val422Asp

Název v anglickém jazyce

Pendred Syndrome Among Patients With Congenital Hypothyroidism Detected by Neonatal Screening: Identification of Two Novel Pds/Slc26a4 Mutations

Popis výsledku anglicky

Pendred syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in PDS/SLC26A4 gene encoding for pendrin, is characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. Among 197 Czech Caucasian children with CH detected by the neonatal screening between years 1985 and 2005, three fulfilled the diagnostic criteria of Pendred syndrome and subsequently, two patients were diagnosed as compound heterozygotes for PDS/SLC26A4 mutations: patient 1 carried c.2089+1G>A / c.3G>C, patient 2 carried p.Tyr530His / p.Val422Asp

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

European Journal of Pediatrics

ISSN

0340-6199

e-ISSN

—

Svazek periodika

167

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000256084900011

EID výsledku v databázi Scopus

—