Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000898" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000898 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00179906:_____/08:00001236 RIV/00064203:_____/08:5024 RIV/00216208:11150/08:00106633 RIV/61989592:15110/08:10224694 RIV/00216208:11130/08:5024
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
Popis výsledku v původním jazyce
Cílem naší studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi 236 dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin. Studie identifikovala složeně heterozygotní nosičství mutací v genu PDS/SLC26A4 u čtyř pacientů a potvrdila vysokou fenotypickou variabilitu postižení štítné žlázy u pacientů s Pendredovým syndromem
Název v anglickém jazyce
Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies
Popis výsledku anglicky
The study was aimed to identify patients with Pendred syndrome among 236 children with congenital or postnatal non-autoimmune hypothyroidism and subsequently confirm diagnosis by finding mutations in the PDS/SLC26A4 gene. The diagnosis was confirmed in four patients by identification of mutations in the PDS/SLC26A4 gene and thus our study confirms the high phenotypic variability of thyroid impairment in Pendred syndrome.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)