DNA sekvenování CREBBP zjistí mutace u 56% pacientů s Rubinstein-Taybiho syndromem (RSTS) a u jiného pacienta s inkompletním RSTS

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F05%3A00004181" target="_blank" >RIV/00216208:11130/05:00004181 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patients with incomplete RSTS

Popis výsledku v původním jazyce

Small molecular mutations in Rubinstein-Taybi syndrome- CREB binding protein

Název v anglickém jazyce

DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patients with incomplete RSTS

Popis výsledku anglicky

Small molecular mutations in Rubinstein-Taybi syndrome- CREB binding protein

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR7916" target="_blank" >NR7916: Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické i genetické prognosy jejích různých typů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Genetics

ISSN

0340-6717

e-ISSN

—

Svazek periodika

117

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

485-493

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—