Dědičné arytmické syndromy v dětském věku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10411905" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10411905 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/20:10411905 RIV/00023001:_____/20:00079665

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=bmxdz2QZhh" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=bmxdz2QZhh</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dědičné arytmické syndromy v dětském věku

Popis výsledku v původním jazyce

Primární dědičné arytmické syndromy patří do skupiny onemocnění, které způsobují poruchy elektrické aktivace srdečních buněk a tím predisponují ke vzniku život ohrožujících arytmií. Mezi dědičné arytmické syndromy patří syndrom dlouhého QT intervalu, krátkého QT intervalu, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, či onemocnění sodíkového kanálu (gen SCN5A), která zahrnují např. syndrom bratří Brugadových, progresivní převodní poruchy, familiární sick sinus syndrom apod. Volně je k nim řazena i arytmogenní kardiomyopatie, která je však způsobena poruchou desmosomálních proteinů.Abnormality elektrické aktivace srdečních buněk jsou dány ve většině případů geneticky podmíněnou poruchou funkce iontových kanálů kardiomyocytů, proto se někdy označují i jako kanálopatie a jejich dědičnost je nejčastěji autosomálně dominantní. Prvním příznakem těchto syndromů můžou být palpitace, synkopy, křeče, ale i náhlá srdečná smrt. Jejich příčinou je shodně u všech uvedených onemocnění maligní komorová tachyarytmie vedoucí k mozkové hypoxii. Diagnostika těchto syndromů je založena na symptomech, typickém EKG obrazu a genetické stratifikaci, která přispívá k volbě terapie včetně specifických doporučení úpravy životního stylu. Nutná je úzká vzájemná mezioborová spolupráce pediatra, dětského kardiologa, dospělého kardiologa, klinického genetika, sportovního lékaře a v neposlední řadě i soudního lékaře a psychologa.

Název v anglickém jazyce

Inherited arrhythmic syndromes in children

Popis výsledku anglicky

IInherited arrhythmic syndromes, also known as cardiac channelopathies, are group of cardiac electrophysiological disorders characterized by a specific pattern on electrocardiogram and a disease specific risk for malignant ventricular arrhythmias. This group includes long QT syndrome (LQT), short QT syndrome (SQT), catecholaminerg polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) and a sodium channelopathies (SCN5A) like Brugada syndrome, progressive cardiac conduction disease (PCCD) etc. Channelopathies manifest mostly in form of syncopes, epileptic seizures or sudden cardiac death. Most types of cardiac channelopathies are inherited in autosomal dominant pattern, autosomal recessive variants are rare and associated with a severe course of the disease. In some cases arrhythmic syndromes overlap arrhythmic cardiomyopathies, which are mainly caused by disorders in desmosomal proteins. The genetic stratification allows in many cases installation of individualized therapy and presymptomatic treatment of mutation carriers, who are at risk of malignant arrhythmias. The proper clinical diagnosis, genetic analysis and long-term treatment demand multidisciplinary approach and close cooperation among pediatric and adult cardiologists, geneticist, molecular geneticist, psychologists, sport and forensic medicine professionals.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

27-33

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85086238912