Vzácná příčina hypoglykemie u novorozence - Beckwith-Wiedemannův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F13%3A10143983" target="_blank" >RIV/00216208:11140/13:10143983 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/13:10143983
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Vzácná příčina hypoglykemie u novorozence - Beckwith-Wiedemannův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Autoři prezentující případ novorozence s hypoglykemiemi, u kterého vzniklo podezření na vzácně vyskytující Beckwith - Wiedemannův syndrom (BWS). V klinickém obraze tohoto syndromu dominují vedle hypoglykemií makrosomie, makroglosie, hemihypertrofie a různě vyjádřená patologie pupečníku. V teoretické části je věnována pozornost vedle klinických příznaků i genetickým souvislostem BWS a diferenciální diagnóze novorozenecké hypoglykemie.
Název v anglickém jazyce
A rare cause of hypoglycemia in a newborn -Beckwith-Wiedemann syndrome
Popis výsledku anglicky
The autors present a case of hypoglycemic episodes in a newborn, who was suspected to suffer from a rare Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). Besides hypogylcemic episodes, the clinical manifestation of this syndrome includes predominantly macrosomia, macroglossia, hemihypertrophy and various manifestation of umbilical cord pathology. The theoretical part dals not on only with clinical symptoms, but also with gnetic links of BWS as well as with the differential diagnosis of hypoglycemia in newborns.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)