Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10383519" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10383519 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/18:10383519
Výsledek na webu
<a href="http://www.cupress.cuni.cz/ink2_stat/dload.jsp?prezMat=120702" target="_blank" >http://www.cupress.cuni.cz/ink2_stat/dload.jsp?prezMat=120702</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
Popis výsledku v původním jazyce
Souhrn: Molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX je v ČR již rutinně dostupné a mělo by být dětskými lékaři indikováno s dostatečným předstihem před ukončením růstu, kdy je u pacientů ještě možná léčba růstovým hormonem. Deleci/duplikaci jsme metodou MLPA prokázali jako příčinu Lériho-Weillova syndromu/idiopatického malého vzrůstu u cca 5 % z celkem 103 dosud vyšetřených pacientů. Pokud jsou u dětí se zpomalováním růstu vyloučené hormonální poruchy a chronická onemocnění, je vhodné provést molekulárně-genetické vyšetření genu SHOX.
Název v anglickém jazyce
Léri-Weill Syndrome on the Principle of Structural Aberration of Chromosome Y (Case Report)
Popis výsledku anglicky
Summary: Molecular-genetic testing of the SHOX gene is routinely available in the Czech Republic and it should be indicated by pediatricians in advance before the end of growth, when growth hormone treatment is still possible in patients. Deletion/duplication was demonstrated by the MLPA method as the cause of Léri-Weill's syndrome/idiopathic small stature in approximately 5% of patients (n=103) undergoing molecular-genetic testing. If hormone disorders and chronic diseases are excluded in children with growth retardation, molecular-genetic examination of the SHOX gene should be performed.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
10600 - Biological sciences
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: Národní centrum lékařské genomiky</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Plzeňský lékařský sborník
ISSN
0551-1038
e-ISSN
—
Svazek periodika
neuveden
Číslo periodika v rámci svazku
84
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
117-120
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—