Gitelmanův syndrom
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00005114" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00005114 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Gitelmanův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22). Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17).
Název v anglickém jazyce
Gitelman´s syndrome
Popis výsledku anglicky
The notion of hereditary tubulopathy includes various disorders of renal transport of electrolytes. These disorders are summed up under the name Bartter´s or Gitelman´s syndrome (6, 7, 9, 14, 15, 17, and 22). Both the variants are autosomally recessivelyhereditary and have similar characteristic clinical signs. Bartter´s syndrome is classified into 3 genetical groups (3, 8. 18): 1st - mutation of the gene coding the renal furosemid-sensitive Na+/K+/2Cl- contransporter (NKCC2, SLC12A1), 2nd ? mutation of the gene coding ATP-sensitive channel K (ROMK, KCNJ),3rd .deletion/ mutation of the gene coding renal chloride channel (CIC-Kb, CLCNKB), also designated as the so-called classical Bartter´s syndrome (17).
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Vojenské zdravotnické listy
ISSN
0372-7025
e-ISSN
—
Svazek periodika
74
Číslo periodika v rámci svazku
5-6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
1
Strana od-do
183-183
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—