Kvantitativní analýza transkriptů CAPN3 genu u pacientů s LGMD2A: zapojení mechanismu nonsense mediated mRNA decay
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00022278" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00022278 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/07:1617 RIV/00216208:11130/07:1617
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Popis výsledku v původním jazyce
We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level using reverse transcription-PCR, and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography. The relationship observed in 12 patients between thequantity of CAPN3 mRNA, determined using real-time PCR, and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay
Název v anglickém jazyce
Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Popis výsledku anglicky
We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level using reverse transcription-PCR, and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography. The relationship observed in 12 patients between thequantity of CAPN3 mRNA, determined using real-time PCR, and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR8087" target="_blank" >NR8087: Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neuromuscular Disorders
ISSN
0960-8966
e-ISSN
—
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
143
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—