Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F05%3A00014856" target="_blank" >RIV/00216224:14310/05:00014856 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
Popis výsledku v původním jazyce
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), the most prevalent recessive form of LGMD, is caused by single or small nucleotide changes widespread along the CAPN3 gene, which encodes the musclespecific proteolytic enzyme calpain-3 (p94). In 14 LGMD2Apatients, analysis of the CAPN3 gene at both the mRNA level using reverse transcription-PCR and sequencing and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography was performed.
Název v anglickém jazyce
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
Popis výsledku anglicky
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), the most prevalent recessive form of LGMD, is caused by single or small nucleotide changes widespread along the CAPN3 gene, which encodes the musclespecific proteolytic enzyme calpain-3 (p94). In 14 LGMD2Apatients, analysis of the CAPN3 gene at both the mRNA level using reverse transcription-PCR and sequencing and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography was performed.

Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)