Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00018009" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00018009 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

Popis výsledku v původním jazyce

We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level and the DNA level. In 4 patients, we detected homozygous occurence of a missense mutation or an in-frame deletion at the mRNA level although the DNA was heterozygous for this mutation in conjuction with a frame-shift mutation. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediatedmRNA decay.

Název v anglickém jazyce

Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

Popis výsledku anglicky

We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level and the DNA level. In 4 patients, we detected homozygous occurence of a missense mutation or an in-frame deletion at the mRNA level although the DNA was heterozygous for this mutation in conjuction with a frame-shift mutation. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediatedmRNA decay.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů