Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F17%3A00097231" target="_blank" >RIV/00216224:14110/17:00097231 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku
Popis výsledku v původním jazyce
Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.
Název v anglickém jazyce
Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI): characteristics of adulthood
Popis výsledku anglicky
Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view. This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30210 - Clinical neurology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
18
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
113-116
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—