Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00075310" target="_blank" >RIV/00216224:14110/14:00075310 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/65269705:_____/14:00061610

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-?.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.

  • Název v anglickém jazyce

    Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report

  • Popis výsledku anglicky

    Dravet syndrome (DS) is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset is in the first year of lite in thus far normally developing children. Typically, prolonged generalised convulsive seizures occur. Subsequently, other typesof seizures are seen, accompanied by deterioration of psychomotor development. At present, detection of a specific mutation may confirm the clinical syndrome. 70-80% of patients have mutation in SCN1A gene, 5% in PCDHJ9 gene. Rarely, mutations in the GABARG2 gene and SCN1B gene are detected. Forly diagnosis of DS is very important from the therapeutical point of view. Two case reports of patients with typical clinical course of DS and genetically detected mutation in SCN1A gene are presented.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2014

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE

  • ISSN

    1210-7859

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    77

  • Číslo periodika v rámci svazku

    2

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    243-246

  • Kód UT WoS článku

    000333662100017

  • EID výsledku v databázi Scopus