Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F18%3A00068537" target="_blank" >RIV/65269705:_____/18:00068537 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216224:14110/18:00102805

  • Výsledek na webu

    <a href="http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/scn1a-mutation-positive-dravet-syndrome-genetic-aspects-and-clinical-experiences-62900?confirm_rules=1" target="_blank" >http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/scn1a-mutation-positive-dravet-syndrome-genetic-aspects-and-clinical-experiences-62900?confirm_rules=1</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855" target="_blank" >10.14735/amcsnn201855</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.

  • Název v anglickém jazyce

    SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences

  • Popis výsledku anglicky

    Aims: We present retrospective analysis of the set of 11 patient group with SCN1A gene (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) positive Dravet syndrome (DS). Patients were examined with suspected DS from 2010 to February 2017. The aim of the study was to analyse epidemiological and clinical data and to assess the efficacy of drug therapy and MRI and EEG findings. Material and methods: In the study the analysis of medical records of patients with SCN1A mutation positive DS and its statistic evaluation was used. We monitored development of disease, gender, types of epileptic seizures and their association with age of patient, findings on EEG and MRI, drug effect. We also evaluated the neurological and behavioral-mental status of patients. Results: In group of 11 patients, there were 7 women (63.6%) and 4 men (36.4%). Average age by manifestation of seizures was 6.5 months. All of the patients have mutation in SCN1A gene. The most frequent seizures were generalized tonic-clonic (81.8%). On the other hand the least occur ring seizures were myoclonic seizures-only 2 from 11 (18.2%). Average time from development of symptomatology to correct diagnosis was by 116 months. In patients born before 2010 it was only 19 months. Conclusion: DS is from prognostic point of view serious type of epilepsy. Since 2010, 52 samples of DS suspected patients were investigated. Eleven proven causal mutations represent 21% of samples. Early diagnostics of disease and correct management is crucial for further course of disease and has major impact on mental status and predicted prognosis.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30210 - Clinical neurology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2018

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

  • ISSN

    1210-7859

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    81

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    5

  • Strana od-do

    55-59

  • Kód UT WoS článku

    000429303400008

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85041741629