Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F15%3A00083092" target="_blank" >RIV/00216224:14110/15:00083092 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70?80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromujsou z terapeutického hlediska velmi důležité.
Název v anglickém jazyce
Dravet syndrome: severe myoclonic epilepsy in infancy
Popis výsledku anglicky
Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70?80 % of patients. 5 % of patientshave mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic dietcan also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
16
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
38-42
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—