Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F15%3A00083092" target="_blank" >RIV/00216224:14110/15:00083092 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70?80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromujsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

  • Název v anglickém jazyce

    Dravet syndrome: severe myoclonic epilepsy in infancy

  • Popis výsledku anglicky

    Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70?80 % of patients. 5 % of patientshave mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic dietcan also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2015

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Neurologie pro praxi

  • ISSN

    1213-1814

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    16

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    5

  • Strana od-do

    38-42

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus