Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00108586" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00108586 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/65269705:_____/19:00070643

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2019-supplementum1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilovani-109561" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2019-supplementum1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilovani-109561</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Východiska: Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10–12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární diagnostice pomáhají ve zpřesnění diagnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profily genové exprese. Cílem naší studie je klasifikace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profilování genových expresí pomocí Affymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientific, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifikace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době diagnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profilování genové exprese a následná molekulární klasifikace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifikace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.

  • Název v anglickém jazyce

    Molecular Classification of Medullobastomas by Whole Genome Expression Profiling

  • Popis výsledku anglicky

    Background: Medulloblastoma (MB) is the most common malignant tumour of the central nervous system in children. MB is considered to be high risk tumour propensity to metastasize. In the Czech Republic, approximately 10–12 children are affected annually by this tumour. Recent progress in molecular diagnostics helps to refine the diagnosis and estimate clinical prognosis of the disease. Currently, MBs are subclassified into WNT-activated, SHH-activated, group 3, and 4 based on molecular pathways that drive their tumorigenesis. Each subtype differs in its histopathology, clinical features, genomic changes and gene expressions. The aim of our study is to classify patient’s MBs into four basic molecular groups and compare our results with published data. Material and methods: In our study we analysed expression profiles using Affymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientific, MA, USA). As input material RNA extracted from the fresh frozen tissue was used. Molecular classification based on the method established by P. Northcott in 2011 was performed. Results: From April 2015 to February 2019, 21 patients with MBs were included in our study. Median age of the patients at the time of diagnosis was 6 years, 14 boys and 7 girls were enrolled. Gene expression profiling and molecular classification of MBs was performed. Based on this methodology, we found the most frequently represented subgroup of MB was group 4 (9 patients, 43%), followed by group 3 (5 patients, 24%), SHH-activated MB (4 patients, 19%) and the least represented subgroup was WNT-activated MB (3 patients, 14%). Results of molecular subgroup classification of MBs were successfully correlated with histopathological findings and other molecular-genetic examinations. Conclusion: Molecular classification of MBs has been established in our institution allowing better understanding of this heterogeneous disease and helping clinicians in therapeutic planning in affected patients.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30204 - Oncology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV16-33209A" target="_blank" >NV16-33209A: Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2019

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Klinická onkologie

  • ISSN

    0862-495X

  • e-ISSN

    1802-5307

  • Svazek periodika

    32

  • Číslo periodika v rámci svazku

    Supplementum 1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    3

  • Strana od-do

    171-173

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85065776964