Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F19%3A00078307" target="_blank" >RIV/00209805:_____/19:00078307 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-04-10-supplementum-1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilov/" target="_blank" >https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-04-10-supplementum-1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilov/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

Popis výsledku v původním jazyce

Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10-12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární dia gnostice pomáhají ve zpřesnění dia gnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profi ly genové exprese. Cílem naší studie je klasifi kace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profi lování genových expresí pomocí Aff ymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientifi c, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifi kace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době dia gnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profi lování genové exprese a následná molekulární klasifi kace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifi kace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.

Název v anglickém jazyce

Molecular classification of medullobastomas by whole genome expression Profiling

Popis výsledku anglicky

Medulloblastoma (MB) is the most common malignant tumour of the central nervous system in children. MB is considered to be high risk tumour propensity to metastasize. In the Czech Republic, approximately 10-12 children are aff ected annually by this tumour. Recent progress in molecular dia gnostics helps to refi ne the dia gnosis and estimate clinical prognosis of the disease. Currently, MBs are subclassifi ed into WNT-activated, SHH-activated, group 3, and 4 based on molecular pathways that drive their tumorigenesis. Each subtype diff ers in its histopathology, clinical features, genomic changes and gene expressions. The aim of our study is to classify patient&apos;s MBs into four basic molecular groups and compare our results with published data. Material and methods: In our study we analysed expression profi les using Aff ymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientifi c, MA, USA). As input material RNA extracted from the fresh frozen tissue was used. Molecular classifi cation based on the method established by P. Northcott in 2011 was performed. Results: From April 2015 to February 2019, 21 patients with MBs were included in our study. Median age of the patients at the time of dia gnosis was 6 years, 14 boys and 7 girls were enrolled. Gene expression profi ling and molecular classifi cation of MBs was performed. Based on this methodology, we found the most frequently represented subgroup of MB was group 4 (9 patients, 43%), followed by group 3 (5 patients, 24%), SHH-activated MB (4 patients, 19%) and the least represented subgroup was WNT-activated MB (3 patients, 14%). Results of molecular subgroup classifi cation of MBs were successfully correlated with histopathological fi ndings and other molecular-genetic examinations. Conclusion: Molecular classifi cation of MBs has been established in our institution allowing better understanding of this heterogeneous disease and helping clinicians in therapeutic planning in aff ected patients.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Klinická onkologie. Sborník abstrakt

ISBN

—

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

"S171"-"S173"

Název nakladatele

Česká lékařská společnost JEP

Místo vydání

Praha

Místo konání akce

Brno

Datum konání akce

10. 4. 2019

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—