Bartterův a Gitelmanův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F25%3A00142220" target="_blank" >RIV/00216224:14110/25:00142220 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.postgradualninefrologie.cz/cislo-xxiii-3/bartterv-a-gitelmanv-syndrom/" target="_blank" >https://www.postgradualninefrologie.cz/cislo-xxiii-3/bartterv-a-gitelmanv-syndrom/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je klíčová pro zvolení adekvátní terapie. Pokro-ky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
Název v anglickém jazyce
Bartter and Gitelman syndrome
Popis výsledku anglicky
Bartter and Gitelman syndromes are among the tubulopathies associated with salt loss. These rare diseases can be associated with the development of serious electrolyte abnormalities. Early diagnosis of tubulopathies is crucial for choosing adequate therapy. Advances in molecular genetics have enabled the identification of genes and pathophysiological mechanisms associated with the development of these diseases. Our review article discusses the etiology and diagnosis of these diseases from the perspective of current knowledge. At the same time, we present current treatment recommendations.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)