Bartterův a Gitelmanův syndrom
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00077179" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00077179 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/22:10448289 RIV/00216208:11130/22:10448289
Výsledek na webu
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2022-3-4-1/bartteruv-a-gitelmanuv-syndrom-131752" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2022-3-4-1/bartteruv-a-gitelmanuv-syndrom-131752</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je zásadní pro zvolení adekvátní terapie. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
Název v anglickém jazyce
Bartter and Gitelman syndromes
Popis výsledku anglicky
Bartter and Gitelman syndromes belong to salt-losing tubulopathies. These rare diseases may be associated with severe electrolyte disor-ders. Early identification of tubulopathies is essential for appropriate management. Progress in molecular genetics enabled the identification of genes and pathophysiologic mechanisms associated with these diseases. Here, we review etiology and diagnostics of these disorders from the light of current knowledge. Additionally, we discuss contemporary therapeutic approaches. (C) 2022, Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30200 - Clinical medicine
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
1805-4420
Svazek periodika
161
Číslo periodika v rámci svazku
3-4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
131-134
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85137750907