Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F10%3A00045866" target="_blank" >RIV/00216224:14310/10:00045866 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/10:#0001115 RIV/65269705:_____/10:#0000930

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

Popis výsledku v původním jazyce

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited skin fragility disorder where blistering occurs in the sublamina densa zone at the level of anchoring fibrils of the dermo-epidermal junction zone. Both autosomal dominant (DDEB) and recessive (RDEB)forms result from mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). The purpose of this study was to analyse the COL7A1 gene and perform genotype-phenotype correlations in Czech patients with DEB. DNA analysis of the COL7A1 gene was performed in 27 probands with diagnosis of RDEB and 6 probands with diagnosis of DDEB. 29 different sequence variants were found, ten of which have not been reported previously In the set of our RDEB patients, the most frequent mutation was the splice site mutation c.425A&gt;G (29,6% of RDEB mutant alleles)

Název v anglickém jazyce

Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

Popis výsledku anglicky

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited skin fragility disorder where blistering occurs in the sublamina densa zone at the level of anchoring fibrils of the dermo-epidermal junction zone. Both autosomal dominant (DDEB) and recessive (RDEB)forms result from mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). The purpose of this study was to analyse the COL7A1 gene and perform genotype-phenotype correlations in Czech patients with DEB. DNA analysis of the COL7A1 gene was performed in 27 probands with diagnosis of RDEB and 6 probands with diagnosis of DDEB. 29 different sequence variants were found, ten of which have not been reported previously In the set of our RDEB patients, the most frequent mutation was the splice site mutation c.425A&gt;G (29,6% of RDEB mutant alleles)

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE

ISSN

0923-1811

e-ISSN

—

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000280675200010

EID výsledku v databázi Scopus

—