Mutační analýza genů spojovaných se syndromem LQT.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F06%3A%230000026" target="_blank" >RIV/65269705:_____/06:#0000026 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Mutační analýza genů spojovaných se syndromem LQT.
Popis výsledku v původním jazyce
U pacientů s klinickou diagnózou syndromu dlouhého QT intervalu byla provedena mutační analýza genů KCNQ1, KCNH2 a KCNE1. Bylo identifikováno 10 nukleotidových polymorfizmů a 21 změn s potvrzeným nebo pravděpodobným vlivem na patologický projev probandů.
Název v anglickém jazyce
Mutational analysis of genes associaten with LQT syndrome
Popis výsledku anglicky
In patients with clinical diagnosis od LQT syndrome a mutational analysis of KCNQ1, KCNH2 a KCNE1 genes was performed. The following DNA changes were found: 10 nucleotide polymorphisms and 21 changes with proved or probable infulenco on pathologic expression in probands.

Projekt
<a href="/cs/project/NR8063" target="_blank" >NR8063: Mutační analýza kandidátních genů syndromu dlouhého QT intervalu.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku
Študentská vedecká konferencia, Zborník recenzovaných príspevkov, 1. zväzok, biologická a environmentálna sekcia
ISBN
80-88870-58-5
ISSN
—
e-ISSN
—
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
26-28
Název nakladatele
—
Místo vydání
Bratislava
Místo konání akce
Bratislava
Datum konání akce
1. 1. 2006
Typ akce podle státní příslušnosti
EUR - Evropská akce
Kód UT WoS článku
—

Podobné výsledky(10)