Dědičné trombocytopenie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F18%3A00106936" target="_blank" >RIV/00216224:14740/18:00106936 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/18:00068750

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dědičné trombocytopenie

Popis výsledku v původním jazyce

Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.

Název v anglickém jazyce

Inherited thrombocytopenias

Popis výsledku anglicky

Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients. © 2018 Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

<a href="/cs/project/NV16-29447A" target="_blank" >NV16-29447A: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a Hematologie Dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

14

Strana od-do

14-26

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85047874803