Sekvence primerů pro analýzu somatických mutací v genech IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 souvisejících s poruchou krvetvorby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26424991%3A_____%2F19%3AN0000001" target="_blank" >RIV/26424991:_____/19:N0000001 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://isdv.upv.cz/webapp/resdb.print_detail.det?pspis=PUV/36955&plang=CS" target="_blank" >https://isdv.upv.cz/webapp/resdb.print_detail.det?pspis=PUV/36955&plang=CS</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Sekvence primerů pro analýzu somatických mutací v genech IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 souvisejících s poruchou krvetvorby

Popis výsledku v původním jazyce

Řešení se týkalo krátkých syntetických molekul DNA (oligonukleotidů) komplementárních k cílovým úsekům obsažených v genech IDH1(Izocitrát dehydrogenáza (NADP(+)) 1), IDH2 (Izocitrát dehydrogenáza (NADP(+)) 2), DNMT3A (DNA methyltransferáza 3 alpha), ASXL1 (Polycomb Group Protein ASXL1) a EZH2 (Enhancer of zeste homolog 2 alias: Histone-Lysine N-Methyltransferáza EZH2), které jsou asociované s rozvojem poruch krvetvorby. Tyto uměle nasyntetizované molekuly jsou využitelné zejména pro přímé sekvenování. Uvedené oligonukleotidy lze použít jako diagnostické nástroje pro jimi ohraničenou oblast genu, kde lze pomocí těchto oligonukleotidů odhalit přítomnost změn (mutací) ohraničeného úseku genu. Při vzniku a vývoji závažných onemocnění krvetvorby hrají získané (somatické) mutace v DNA významnou roli. Bylo identifikováno několik desítek genů, jejichž mutace vznikají u normálních zdravých jedinců během stárnutí a jež vedou k hematologickým onemocněním. Existuje vysoká poptávka přenést existující poznatky do klinické praxe formou rutinního vyšetřování moderními metodami a umožnit pacientům vyšetření a odhalení jejich mutačních profilů za účelem katalogizace těchto informací a porovnání těchto dat ze sekvenačními daty již analyzovaných pacientů v databázích. Z metodického hlediska se jedná o stanovení přítomnosti mutací a jejich četnosti v předem stanovených úsecích DNA. Na základě NGS (Next Generation Sequencing) analýz byly navrženy vybrané validační sady pro zjišťování somatických mutací v genech pro IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL a EZH2 zjednodušeným Sangerovým přístupem. Předmětem užitného vzoru jsou syntetické oligonukleotidy/dvojice primerů přímého (F) a zpětného (R) ve vybraných úsecích genů: IDH 1, IDH 2, DNMT3A, ASXL a EZH2. Níže uvedené dvojice primerů (F, R) mohou sloužit jak jednotlivě tak i jako ucelená detekční sada, která byla navržena tak, že umožňuje pomocí Sangerova sekvenování detekovat nukleotidové záměny v těchto vybraných částech genů za účelem monitorace krvetvorných onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Sequence of primers for analysis of somatic mutations in genes IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL and EZH2 associated with hematopoietic disorders

Popis výsledku anglicky

The solution concerned short synthetic DNA molecules (oligonucleotides) complementary to the target regions contained in the genes IDH1 (Isocitrate dehydrogenase (NADP (+)) 1), IDH2 (Isocitrate dehydrogenase (NADP (+)) 2), DNMT3A (DNA methyltransferase 3 alpha) , ASXL1 (Polycomb Group Protein ASXL1) and EZH2 (Enhancer of the same homologue 2 alias: Histone-Lysine N-Methyltransferase EZH2), which are associated with the development of hematopoietic disorders. These artificially synthesized molecules are particularly useful for direct sequencing. Said oligonucleotides can be used as diagnostic tools for their delimited region of the gene, where the presence of changes (mutations) in the delimited region of the gene can be detected by means of these oligonucleotides. Acquired (somatic) mutations in DNA play an important role in the origin and development of serious hematopoietic diseases. Dozens of genes have been identified whose mutations occur in normal healthy individuals during aging and that lead to hematological diseases. There is a high demand to transfer existing knowledge to clinical practice through routine screening with modern methods and to enable patients to examine and reveal their mutation profiles in order to catalog this information and compare this data with sequencing data of already analyzed patients in databases. From a methodological point of view, it is a question of determining the presence of mutations and their frequency in predetermined sections of DNA. Based on NGS (Next Generation Sequencing) analyzes, selected validation kits were designed for the detection of somatic mutations in the genes for IDH1, IDH2, DNMT3A, ASXL and EZH2 using the simplified Sanger approach. The subject of the utility model are synthetic oligonucleotides / primer pairs forward (F) and reverse (R) in selected sections of genes: IDH 1, IDH 2, DNMT3A, ASXL and EZH2. The primer pairs (F, R) below can serve both individually and as a complete detection kit, which has been designed to allow nucleotide substitutions in these selected parts of genes to be detected by Sanger sequencing to monitor hematopoietic diseases.

Druh

F_uzit - Užitný vzor

CEP obor

—

OECD FORD obor

30401 - Health-related biotechnology

Projekt

<a href="/cs/project/EG16_083%2F0010326" target="_blank" >EG16_083/0010326: Zavedení vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Číslo patentu nebo vzoru

PUV 2019-36955

Vydavatel

BI001 -

Název vydavatele

Ministry of Trade and Industry

Místo vydání

Bujumbura

Stát vydání

BI - Burundská republika

Datum přijetí

—

Název vlastníka

KRD - obchodní společnost s.r.o.

Způsob využití

A - Výsledek využívá pouze poskytovatel

Druh možnosti využití

V - Výsledek je využíván vlastníkem