KRD kit pro přípravu NGS knihovny

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26424991%3A_____%2F20%3AN0000003" target="_blank" >RIV/26424991:_____/20:N0000003 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

KRD kit pro přípravu NGS knihovny

Popis výsledku v původním jazyce

Z hlediska přípravy a optimalizace „KRD Kitu pro přípravu NGS knihovny“ byly testovány rutinní manipulace s DNA jako je izolace, purifikace a příprava vlastní knihovny s využitím rozličných kitů s důrazem na reproducibilitu výsledků. NGS knihovny byly následně sekvenovány pomocí NGS sekvenátoru Illumina. Na základě získaných dat z NGS sekvenování byly sestaveny sety dat ze dvou technologií, a sice z genového panelu a z celoexomového sekvenování. Tyto datové sety byly předmětem extensivního bioinformatického zpracování s konkrétním výsledkem, a to stanovení panelu genů k zjištění nejen somatických mutací, ale i vrozených variant (se zjištěnou asociací s malignitami) v krvetvorných buňkách, jež hrají roli při vzniku hematologických malignit a onemocnění krvetvorby nejasného původu a jejich průběžného sledování podle výskytu u pacientů s MDS v české populaci. Na základě NGS analýz byly následně také navrženy i vybrané validační sety (viz. Užitný vzor) pro zjišťování konkrétních aktivačních mutací v genech pro IDH1, IDH2, DNMT3A, EZH2, a ASXL1.

Název v anglickém jazyce

KRD kit for NGS library preparation

Popis výsledku anglicky

In terms of preparation and optimization of the "KRD Kit for NGS library preparation", routine DNA manipulations such as isolation, purification and preparation of the own library were tested using various kits with emphasis on reproducibility of results. NGS libraries were subsequently sequenced using the Illumina NGS sequencer. Based on the data obtained from NGS sequencing, data sets from two technologies were compiled, namely from the gene panel and from whole-genome sequencing. These data sets were the subject of extensive bioinformatics processing with a concrete result, namely the determination of a panel of genes to detect not only somatic mutations but also congenital variants (with associated association with malignancies) in hematopoietic cells that play a role in hematological malignancies and hematopoietic diseases of unknown origin. and their ongoing monitoring according to the incidence of patients with MDS in the Czech population. Based on NGS analyzes, selected validation kits (see Utility Model) were subsequently designed to detect specific activation mutations in the genes for IDH1, IDH2, DNMT3A, EZH2, and ASXL1.

Druh

G_prot - Prototyp

CEP obor

—

OECD FORD obor

30401 - Health-related biotechnology

Projekt

<a href="/cs/project/EG16_083%2F0010326" target="_blank" >EG16_083/0010326: Zavedení vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Interní identifikační kód produktu

KRD kit pro přípravu NGS knihovny

Číselná identifikace

KRD kit pro přípravu NGS knihovny

Technické parametry

Z hlediska přípravy a optimalizace „KRD Kitu pro přípravu NGS knihovny“ byly testovány rutinní manipulace s DNA jako je izolace, purifikace a příprava vlastní knihovny s využitím rozličných kitů s důrazem na reproducibilitu výsledků. NGS knihovny byly následně sekvenovány pomocí NGS sekvenátoru Illumina. Na základě získaných dat z NGS sekvenování byly sestaveny sety dat ze dvou technologií, a sice z genového panelu a z celoexomového sekvenování. Tyto datové sety byly předmětem extensivního bioinformatického zpracování s konkrétním výsledkem, a to stanovení panelu genů k zjištění nejen somatických mutací, ale i vrozených variant (se zjištěnou asociací s malignitami) v krvetvorných buňkách, jež hrají roli při vzniku hematologických malignit a onemocnění krvetvorby nejasného původu a jejich průběžného sledování podle výskytu u pacientů s MDS v české populaci. Na základě NGS analýz byly následně také navrženy i vybrané validační sety (viz. Užitný vzor) pro zjišťování konkrétních aktivačních mutací v genech pro IDH1, IDH2, DNMT3A, EZH2, a ASXL1.

Ekonomické parametry

Výdaje na Prototyp kitu činily 35% celkových nákladů.

Kategorie aplik. výsledku dle nákladů

—

IČO vlastníka výsledku

26424991

Název vlastníka

KRD- obchodní společnost s.r.o.

Stát vlastníka

CZ - Česká republika

Druh možnosti využití

N - Využití výsledku jiným subjektem je možné bez nabytí licence (výsledek není licencován)

Požadavek na licenční poplatek

N - Poskytovatel licence na výsledek nepožaduje licenční poplatek

Adresa www stránky s výsledkem

—