Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Clinically silent LINE 1 insertion in the PNPLA3 gene may impede genotyping of the p.I148M variant

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F21%3A00009764" target="_blank" >RIV/27283933:_____/21:00009764 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/60162694:_____/21:N0000012 RIV/00216208:11110/21:10434361 RIV/00064165:_____/21:10434361

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.nature.com/articles/s41598-021-00425-0.pdf" target="_blank" >https://www.nature.com/articles/s41598-021-00425-0.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-00425-0" target="_blank" >10.1038/s41598-021-00425-0</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Clinically silent LINE 1 insertion in the PNPLA3 gene may impede genotyping of the p.I148M variant

  • Popis výsledku v původním jazyce

    The patatin-like phospholipase domain containing 3 (PNPLA3) gene (viz. its I148M variant) is one of the key players in the pathogenesis of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). We have identified a novel insertion/deletion variant of 1114 bp, localized in the second intron of the PNPLA3 gene, which corresponds to the 3 ‘ terminal sequence of the long-interspersed element (LINE-1). DNA analysis of 122 NAFLD patients and 167 control subjects as well as RNA analysis of 19 liver biopsies revealed that the novel variant is very common (frequency = 0.41), fully linked to the clinically important I148M variant, and clinically silent. Although the LINE-1 insertion does not seem to have any biological effect, it can impede genotyping of the I148M variant. If insertion prevents the attachment of the diagnostic primer, then the non-insertion allele will be selectively amplified; and thus the frequency of the 148M „risk” allele will be significantly overestimated due to the complete linkage of the LINE-1 insertion and the 148I allele of the PNPLA3 gene. Therefore, our findings underline the importance of careful design and consistent documentation of the methodology, including primer sequences. Critical revisions of the results of some studies that have already been reported may therefore be needed.

  • Název v anglickém jazyce

    Clinically silent LINE 1 insertion in the PNPLA3 gene may impede genotyping of the p.I148M variant

  • Popis výsledku anglicky

    The patatin-like phospholipase domain containing 3 (PNPLA3) gene (viz. its I148M variant) is one of the key players in the pathogenesis of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). We have identified a novel insertion/deletion variant of 1114 bp, localized in the second intron of the PNPLA3 gene, which corresponds to the 3 ‘ terminal sequence of the long-interspersed element (LINE-1). DNA analysis of 122 NAFLD patients and 167 control subjects as well as RNA analysis of 19 liver biopsies revealed that the novel variant is very common (frequency = 0.41), fully linked to the clinically important I148M variant, and clinically silent. Although the LINE-1 insertion does not seem to have any biological effect, it can impede genotyping of the I148M variant. If insertion prevents the attachment of the diagnostic primer, then the non-insertion allele will be selectively amplified; and thus the frequency of the 148M „risk” allele will be significantly overestimated due to the complete linkage of the LINE-1 insertion and the 148I allele of the PNPLA3 gene. Therefore, our findings underline the importance of careful design and consistent documentation of the methodology, including primer sequences. Critical revisions of the results of some studies that have already been reported may therefore be needed.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30219 - Gastroenterology and hepatology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2021

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Scientific Reports

  • ISSN

    2045-2322

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    11

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    DE - Spolková republika Německo

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

  • Kód UT WoS článku

    000710192900061

  • EID výsledku v databázi Scopus