Identifikace lidské mutace v genu pro DMT1 u pacienta s mikrocytární anemií a přetížením železem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F05%3A00000822" target="_blank" >RIV/61989592:15110/05:00000822 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/05:00009457 RIV/61989592:15110/05:00006288

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Identification of a human mutation of DMT1 in a patient with microcytic anemia and iron overload

Popis výsledku v původním jazyce

Divalent metal transporter 1 (DMT1) is a transmembrane protein crucial for duodenal iron absorption and erythroid iron transport. DMT1 function has been elucidated largely in studies of the mk mouse and the Belgrade rat, which have an identical single nucleotide mutation of this gene that affects protein processing, stability, and function. These animals exhibit hypochromic microcytic anemia due to impaired intestinal iron absorption, and defective iron utilization in red cell precursors. We report herethe first human mutation of DMT1 identified in a female with severe hypochromic microcytic anemia and iron overload. This homozygous mutation in the ultimate nucleoticle of exon 12 codes for a conservative E399D amino acid substitution; however, its predominant effect is preferential skipping of exon 12 during processing of pre-messenger RNA (mRNA). The lack of full-length mRNA would predict deficient iron absorption in the intestine and deficient iron utilization in erythroid precursor

Název v anglickém jazyce

Identification of a human mutation of DMT1 in a patient with microcytic anemia and iron overload

Popis výsledku anglicky

Divalent metal transporter 1 (DMT1) is a transmembrane protein crucial for duodenal iron absorption and erythroid iron transport. DMT1 function has been elucidated largely in studies of the mk mouse and the Belgrade rat, which have an identical single nucleotide mutation of this gene that affects protein processing, stability, and function. These animals exhibit hypochromic microcytic anemia due to impaired intestinal iron absorption, and defective iron utilization in red cell precursors. We report herethe first human mutation of DMT1 identified in a female with severe hypochromic microcytic anemia and iron overload. This homozygous mutation in the ultimate nucleoticle of exon 12 codes for a conservative E399D amino acid substitution; however, its predominant effect is preferential skipping of exon 12 during processing of pre-messenger RNA (mRNA). The lack of full-length mRNA would predict deficient iron absorption in the intestine and deficient iron utilization in erythroid precursor

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NM6739" target="_blank" >NM6739: Molekulárně-biologické mechanismy dědičných poruch tvorby hemoglobinu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood

ISSN

0006-4971

e-ISSN

—

Svazek periodika

105

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

1337-1342

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—