Těžká hypochromní mikrocytární anemie způsobená vrozeným defektem transportní dráhy železa u erytroidních buněk

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F04%3A00000930" target="_blank" >RIV/61989592:15110/04:00000930 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/04:00006137

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Severe hypochromic microcytic anemia caused by a congenital defect of the iron transport pathway in erythroid cells

Popis výsledku v původním jazyce

We report a patient, a product of a consanguineous union, with liver hemosiderosis and severe congenital hypochromic microcytic anemia due to defective erythroid iron use. Iron is an essential element indispensable for the synthesis and the function of hemoglobin (Hb) and for normal red blood cell development. Iron deficiency can lead to decreased production of Hb and to a microcytic, hypochromic anemia. Erythroid iron uptake occurs via a receptor-mediated endocytosis of diferric transferrin (Tf) boundto the Tf receptor (TfR). Following acidification of internalized endosomes, iron is released from Tf and transported through the endosomal membrane by the transmembrane iron transporter divalent metal transporter 1 (DMT1), also known as natural resistance-associated macrophage protein-2 (Nramp2). Subsequent intracellular iron transport from DMT1 to mitochondria for heme synthesis is not completely understood.

Název v anglickém jazyce

Severe hypochromic microcytic anemia caused by a congenital defect of the iron transport pathway in erythroid cells

Popis výsledku anglicky

We report a patient, a product of a consanguineous union, with liver hemosiderosis and severe congenital hypochromic microcytic anemia due to defective erythroid iron use. Iron is an essential element indispensable for the synthesis and the function of hemoglobin (Hb) and for normal red blood cell development. Iron deficiency can lead to decreased production of Hb and to a microcytic, hypochromic anemia. Erythroid iron uptake occurs via a receptor-mediated endocytosis of diferric transferrin (Tf) boundto the Tf receptor (TfR). Following acidification of internalized endosomes, iron is released from Tf and transported through the endosomal membrane by the transmembrane iron transporter divalent metal transporter 1 (DMT1), also known as natural resistance-associated macrophage protein-2 (Nramp2). Subsequent intracellular iron transport from DMT1 to mitochondria for heme synthesis is not completely understood.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NM6739" target="_blank" >NM6739: Molekulárně-biologické mechanismy dědičných poruch tvorby hemoglobinu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood

ISSN

0006-4971

e-ISSN

—

Svazek periodika

103

Číslo periodika v rámci svazku

10

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

3991-3992

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—