Genetic testing for pheochromocytoma
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F10%3A10224193" target="_blank" >RIV/61989592:15110/10:10224193 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genetic testing for pheochromocytoma
Popis výsledku v původním jazyce
According to latest discoveries about 30% of pheochromocytomas and paragangliomas have identified being of inherited origin. Germline mutations used to be found in 100% of syndromic cases and about 90% of patients with positive familial history. In non-syndromic patients with apparently sporadic tumor the frequency of genetic mutations varies between 7.5-27%. Nowadays, genetic testing is recommended for all patients with pheochromocytoma or paraganglioma. The proper order of tested genes could be basedon histological evaluation, localization and biochemical phenotype of the present tumor. Identification of gene mutation may also lead to early diagnosis, treatment, regular surveillance and better prognosis in other family members.
Název v anglickém jazyce
Genetic testing for pheochromocytoma
Popis výsledku anglicky
According to latest discoveries about 30% of pheochromocytomas and paragangliomas have identified being of inherited origin. Germline mutations used to be found in 100% of syndromic cases and about 90% of patients with positive familial history. In non-syndromic patients with apparently sporadic tumor the frequency of genetic mutations varies between 7.5-27%. Nowadays, genetic testing is recommended for all patients with pheochromocytoma or paraganglioma. The proper order of tested genes could be basedon histological evaluation, localization and biochemical phenotype of the present tumor. Identification of gene mutation may also lead to early diagnosis, treatment, regular surveillance and better prognosis in other family members.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Current Hypertension Reviews
ISSN
1573-4021
e-ISSN
—
Svazek periodika
12
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
456-464
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—