Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A10225257" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:10225257 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00098892:_____/11:#0000135

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: Cílem této studie bylo určení incidence chromozomálních aberací (jiné než trizomie 21,13,18, aneuploidie gonozomů a triploidie), které by při použití rychlých a cílených testů (FISH nebo QF PCR) unikly detekci . tzv. reziduální cytostatické riziko. Typ studie: Retospektivní studie Metodika: Audit výsledků 5305 prenatálních chromozomálních analýz s ohledem na možnost detekce chromozomálních aberací použitím výlučně testu QF PCR nebo FISH Výsledky: Reziduální riziko ve skupině žen podstupujících invazi z důvodu abnormálního výsledku screeningu I. nebo II. trimestru gravidity spolu s rizikem asociovaným s věkem bylo 0,9 %. Toto riziko bylo sedminásobně vyšší (6,9 %)ve skupině žen indikovaných k invazi na základě neobvyklého nálezu na UZ nebo při genetické rodinné zátěži.

Název v anglickém jazyce

Substitution of prenatal karyotyping with targeted QFPCR - cytogenetic residual risk assessment.

Popis výsledku anglicky

Molecular techniques focused on detection of common aneuploidies - FISH and QFPCR - provide a quick result in prenatal diagnosis. There is a trend to apply these rapid tests as 'stand-alone ' tests which would lead to substantial economical savings. Thepurpose of the retrospective study is to determine the frequency of chromosomal aberrations (CA) which would be missed by this tool in particular indication groups - residual cytogenetic risk.5305 prenatal samples were examined and the frequency of QFPCRundetected CA (structural and rare aneuploidies) was observed. The residual risk in patients referred for abnormal results of current prenatal screening programs for Down syndrome or for maternal age, without any ultrasound (US) pathological findings,was 0.9 %. It was 6.9 % in the group where US pathological findings or family history of CA were present. Conclusion: The rapid test can replace karyotyping if there is a risk for CA based exclusively on abnormal results of current screenin

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

51-55

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—