Ektodermální dysplazie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F13%3A33147639" target="_blank" >RIV/61989592:15110/13:33147639 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Ektodermální dysplazie

Popis výsledku v původním jazyce

Ektodermální dysplázie byla v lékařské literatuře poprvé popsána Thrumanem v roce 1848. Tímto pojmem označujeme velmi komplexní a zároveň rozmanitou skupinu dědičných poruch, pro které je typické postižení vlasů, nehtů, zubů a potních žláz. Jedná se o geneticky podmíněnou poruchu. Na molekulární úrovni jsou příčinou rozvoje tohoto onemocnění mutace genů, které se uplatňují v Eda-NFkappaB signální dráze. Klinicky rozlišujeme dvě hlavní varianty onemocnění: hypohidrotickou (anhidrotickou) ektodermální dysplázii a hydrotickou ektodermální dysplázii.

Název v anglickém jazyce

Ectodermal dysplasia

Popis výsledku anglicky

Ectodermal dysplasia is a rare, genetically determined disease, which is characterized by alterations in two or more ectodermal structures, at least one of these involving alterations in hair, teeth, nails, or sweat glands. It is estimated that about seven in 10 000 births are affected with a form ectodermal dysplasia. The cause of the disease is mutation of genes, which can be found in Eda/NF-KB (nuclear factor kappa B) pathway. We recognize two main forms of the disease: hypohidrotic ectodermal dysplasia and hidrotic ectodermal dysplasia. Most cases of hypohidrotic ectodermal dysplasia are related to the sex and caused by the mutation in EDA with gene localization Xq12-q13.1. Lower number of cases is autosomally recessive or dominant with the mutation in EDAR or EDARADD with gene localizations 1q42.2-q43 or 2q11-q13. The small subclass is sex related recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. It relates to the IKK-gamma gene mutations which encodes nuclear fac

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká stomatologie

ISSN

1213-0613

e-ISSN

—

Svazek periodika

113

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

115-119

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—