Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A33160561" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:33160561 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/128/10/1418.full.pdf" target="_blank" >http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/128/10/1418.full.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-02-698951" target="_blank" >10.1182/blood-2016-02-698951</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia

Popis výsledku v původním jazyce

The role of somatic JAK2 mutations in clonal myeloproliferative neoplasms is well established. Germline JAK2 mutations have previously been described in cases with hereditary polyclonal thrombocytosis. In our work, for the first time in the literature, we studied two JAK2 germline mutations (E846D and R1063H) found in a patient with congenital erythrocytosis and abnormal megakaryopoiesis, partially resembling PV cases with JAK2 exon 12 mutations. Our results revealed that both these mutations exhibit pathologic activation of STAT5 in the specific context of EPOR. Functional analyses of the two germline JAK2 mutations suggested the threshold of JAK2 activity necessary for induction of a congenital disease.

Název v anglickém jazyce

Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia

Popis výsledku anglicky

The role of somatic JAK2 mutations in clonal myeloproliferative neoplasms is well established. Germline JAK2 mutations have previously been described in cases with hereditary polyclonal thrombocytosis. In our work, for the first time in the literature, we studied two JAK2 germline mutations (E846D and R1063H) found in a patient with congenital erythrocytosis and abnormal megakaryopoiesis, partially resembling PV cases with JAK2 exon 12 mutations. Our results revealed that both these mutations exhibit pathologic activation of STAT5 in the specific context of EPOR. Functional analyses of the two germline JAK2 mutations suggested the threshold of JAK2 activity necessary for induction of a congenital disease.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood (print)

ISSN

0006-4971

e-ISSN

—

Svazek periodika

128

Číslo periodika v rámci svazku

10

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

1418-1423

Kód UT WoS článku

000383945100013

EID výsledku v databázi Scopus

—