Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F18%3A73583080" target="_blank" >RIV/61989592:15110/18:73583080 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00098892:_____/18:N0000002
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.04.003" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.04.003</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.04.003" target="_blank" >10.1016/j.bcmd.2017.04.003</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin.
Popis výsledku v původním jazyce
We report three patients of Czech and Slovak origin with macrocytic hemolytic anemia due tu glucose-6-phosphate isomerase deficiency. The low enzyme activity resulting from two new heterozygous missense mutations c.478T>C (p.Ser160Pro) and c.1414C>T (p.Arg472Cys) in the first case and the same homozygous mutation p.Arg472Cys in the case of two other patients/siblings. In all patients the iron overload was present as a result of disturbed balance between erythropoiesis and iron metabolism.
Název v anglickém jazyce
Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin.
Popis výsledku anglicky
We report three patients of Czech and Slovak origin with macrocytic hemolytic anemia due tu glucose-6-phosphate isomerase deficiency. The low enzyme activity resulting from two new heterozygous missense mutations c.478T>C (p.Ser160Pro) and c.1414C>T (p.Arg472Cys) in the first case and the same homozygous mutation p.Arg472Cys in the case of two other patients/siblings. In all patients the iron overload was present as a result of disturbed balance between erythropoiesis and iron metabolism.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Blood Cells, Molecules and Diseases
ISSN
1079-9796
e-ISSN
—
Svazek periodika
69
Číslo periodika v rámci svazku
březen 2018
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
23-29
Kód UT WoS článku
000424999700003
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85028322786