Kit pro detekci somatických mutací fastGEN BCR:ABL1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F25%3A73636166" target="_blank" >RIV/61989592:15110/25:73636166 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Kit pro detekci somatických mutací fastGEN BCR:ABL1

Popis výsledku v původním jazyce

Kit fastGEN BCR::ABL1 slouží k rychlé přípravě sekvenační knihovny potřebné pro genotypizaci kinázové domény fúzního genu BCR::ABL1 pomocí sekvenování nové generace (NGS). Genotypizace pomocí kitu umožňuje analýzu mutací v kinázové doméně fúzního genu BCR::ABL1 (kodony 223–326, 340–402, 417–528). Vstupním materiálem pro přípravu sekvenační knihovny je cDNA obsahující fúzní gen BCR::ABL1. cDNA je připravena pomocí reverzní transkripce (RT). Reagencie pro RT nejsou součástí kitu, V prvním kroku dochází k preamplifikaci fúzního transkriptu pomocí major- nebo minor‑specifického mixu na základě předchozích informací o vzorku. Vzniklý produkt je následně krátce amplifikován s potřebným indexem pro rozlišení jednotlivých vzorků. V aktuální verzi kitu je možné paralelně sekvenovat až 16 vzorků s různými indexy. Kit vyžaduje sekvenaci na platformě kompatibilní se sekvenátory NGS na bázi Illumina. Kit umožňuje spolehlivou detekci variant s VAF 1–100 %. Ve validační studii zahrnující 26 vzorků jsme zaznamenali 96% shodu (25/26) mezi fastGEN BCR::ABL1 a rutinní metodou založenou na Sangerově sekvenování při detekci variant v kinázové doméně. Pouze jeden neshodný vzorek byl charakterizován hodnotou IS &lt; 0,05 % a dobou skladování RNA přesahující 15 let.

Název v anglickém jazyce

FastGEN BCR: ABL1 somatic mutation detection kit

Popis výsledku anglicky

The fastGEN BCR:ABL1 kit is used for rapid preparation of a sequencing library required for genotyping the kinase domain of the BCR::ABL1 fusion gene using next-generation sequencing (NGS). Genotyping using the kit enables the analysis of mutations in the kinase domain of the BCR::ABL1 fusion gene (codons 223–326, 340–402, 417–528). The input material for the preparation of the sequencing library is cDNA containing the BCR::ABL1 fusion gene. The cDNA is prepared using reverse transcription (RT). Reagents for RT are not included in the kit. In the first step, the fusion transcript is preamplified using a major- or minor-specific mix based on previous information about the sample. The resulting product is then briefly amplified with the necessary index to distinguish individual samples. In the current version of the kit, up to 16 samples with different indices can be sequenced in parallel. The kit requires sequencing on a platform compatible with Illumina-based NGS sequencers. The kit allows reliable detection of variants with VAF 1–100%. In a validation study including 26 samples, we recorded 96% agreement (25/26) between fastGEN BCR:ABL1 and a routine Sanger sequencing-based method for the detection of variants in the kinase domain. Only one non-conforming sample was characterized by an IS value &lt;0.05% and an RNA storage time exceeding 15 years.

Druh

G_funk - Funkční vzorek

CEP obor

—

OECD FORD obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

Projekt

<a href="/cs/project/TN02000109" target="_blank" >TN02000109: Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Interní identifikační kód produktu

fast GEN BCR: ABL1 v2

Číselná identifikace

fastGEN BCR: ABL1

Technické parametry

Kit fastGEN BCR::ABL1 slouží k rychlé přípravě sekvenační knihovny pomocí PCR preamplifikace a amplifikace potřebné pro genotypizaci kinázové domény fúzního genu BCR::ABL1 pomocí sekvenování nové generace (NGS). Genotypizace pomocí kitu umožňuje analýzu mutací v kinázové doméně fúzního genu BCR::ABL1 (kodony 223–326, 340–402, 417–528). Vstupním materiálem pro přípravu sekvenační knihovny je cDNA obsahující fúzní gen BCR::ABL1. V aktuální verzi kitu je možné paralelně sekvenovat až 16 vzorků s různými indexy. Kit vyžaduje sekvenaci na platformě kompatibilní se sekvenátory NGS na bázi Illumina. Kit umožňuje spolehlivou detekci variant s VAF 1–100 %.

Ekonomické parametry

Zvýšení konkurenceschopnosti novým produktem a tím zvýšení obratu

Kategorie aplik. výsledku dle nákladů

—

IČO vlastníka výsledku

61989592

Název vlastníka

Univerzita Palackého v Olomouci

Stát vlastníka

CZ - Česká republika

Druh možnosti využití

A - K využití výsledku jiným subjektem je vždy nutné nabytí licence

Požadavek na licenční poplatek

Z - Poskytovatel licence na výsledek nepožaduje v některých případech licenční poplatek

Adresa www stránky s výsledkem

—