Klinická gastroenterologie a současná genetika Crohnovy choroby: řešíme moderní nebo jen módní problém?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F62157124%3A16370%2F07%3A00001081" target="_blank" >RIV/62157124:16370/07:00001081 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Klinická gastroenterológia a súčasná genetika Crohnovej choroby: riešime moderný alebo iba módny problém?

Popis výsledku v původním jazyce

Záujem o geneticky podmienenú etiológiu Crohnovej choroby (CD) sa zvyšuje najmä od objavu mutácii génu NOD2, ktorý má zrejmý vzťah k tejto chorobe. Početné klinicko-genetické štúdie dokazujú vysokú geografickú a etnickú variabilitu výskytu mutácii tohtogénu a poukazujú na ich prelínanie sa medzi oboma nešpecifickými črevnými zápalmi. V centre pozornosti klinických gastroenterológov stoja najmä dôsledky nosičstva mutácii génu NOD2 vo vzťahu k veku vzniku, lokalizácii a k chovaniu CD. Ciele práce: 1. Zistiť frekvenciu mutácii génov NOD2, ICAM 1 a CCR5 v súbore slovenských pacientov s CD a s ulceróznou kolitídou (UC). 2. Potvrdiť proklamovanú úlohu fajčenia pri týchto zápaloch a ďalej vzťah mutácii génu NOD2 k predpokladanému nižšiemu veku vzniku, ileocekálnej lokalizácii a k prevažne fistulujúcej forme CD. 3. Zistiť frekvenciu prelínania mutácii génu NOD2 medzi oboma vyšetrovanými podskupinami pacientov s nešpecifickými črevnými zápalmi. Súbor pacientov a metóda: Spolu 27 pacient

Název v anglickém jazyce

Clinical gastroenterology and current genetics of Crohn´s disease ? are we solving a modern or only fashion problem?

Popis výsledku anglicky

Clinical gastroenterology and current genetics of Crohn's disease - are we solving a modern or only a fashion problem? Background and aim of study: The rising attention in genetically determined aetiology of Crohn's disease (CD) is observed particularlyafter discovery of NOD2 gene mutations, which are evidently involved in its development. A number of clinical genetic studies have demonstrated high ethnic and geographic variations in the occurrence of NOD2 gene mutations and showed its overlap in inflammatory bowel disease, CD and ulcerative colitis (UC). Clinical gastroenterologists are focused on the consequences of NOD2 gene mutations because it is important to know whether these genetic alterations identify patients who will have a worse prognosisregarding age of inception, localisation and behaviour of CD. The objective of this study was a) to evaluate the frequency of NOD2, ICAM 1 and CCR5 gene mutations (homozygous and heterozygous) in a set of Slovak CD and UC patients, b) to

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9342" target="_blank" >NR9342: Genetické polymorfizmy ve vztahu ke klinickému obrazu a léčebné odpovědi u Crohnovy nemoci</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Folia Gastroenterologica et Hepatologica

ISSN

1214-4088

e-ISSN

—

Svazek periodika

5

Číslo periodika v rámci svazku

3-4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

2-7

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—